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細胞遺傳組

檢驗單-院內 | 檢驗單-院外

負責人:蘇美慈醫師

業務簡介實驗室針對羊水細胞、血液及組織等檢體進行染色體檢查。

一、產前染色體篩檢

(1). 檢體:  羊水(16-22週)。

(2)對象:

(a) 年滿三十四足歲之高齡孕婦。
(b) 超音波影像發現異常。
(c) 夫妻或家族中有染色體異常的帶因者。
(d) 神經管缺損或高母血胎兒甲蛋白者。
(e) 唐氏血清篩檢發現異常之孕婦。
(f) 異常家族病史(例如:先天異常,智能遲緩, 不明原因的胎兒死亡)者
(g) NIPT (non-invasive prenatal testing)有異常發現者。
(h)其他必要之適應症

二、優生健康檢查

(1).  檢體:  血液

(2).  對象:

(a) 先天性異常兒童、身材矮小、性徵不明。
(b) 男性不孕、女性不孕(含閉經) 。
(c) 習慣性流產夫妻。
(d) 異常家族病史(家族具有染色體異常、先天異常智能遲緩,    不明原因的胎兒死亡)。

三、檢驗表單

(1) 細胞遺傳檢驗單(表單5302)
染色體檢驗檢體收集

(1)羊水染色體檢查採檢方法/須知

(a)填寫「細胞遺傳檢驗單」

(b)由產科醫師以無菌針筒抽取羊水,一般為20ml左右,淡黃~黃色。懷孕週數少於15週者,則以1 ml/1 week為採檢原則。檢體未能當日送檢時,可先冷藏於4℃冰箱,並儘速於24小時內送至實驗室。

(c)不接受之檢體:含大量血液母血污染或其他體液。

(2)血液染色體檢查採檢方法/須知

(a)填寫「細胞遺傳檢驗單」。

(b)先抽取heparin 0.5 ml於無菌針筒內,再直接採周邊靜脈血5~10ml。胎兒或新生兒須全血2~3ml。檢體未能當日送檢時,可先冷藏於  4℃冰箱,並儘速於24小時內送至實驗室。若不能採用heparin為抗凝劑,則以綠頭真空採血管採檢。

(c)不接受之檢體:血量太少、加錯抗凝劑、已凝固者、溶血、採檢超過72小時送達。

(3)軟組織染色體檢查採檢方法/須知

(a)填寫「細胞遺傳檢驗單」並通知實驗室(分機2617或2618)。

(b)胎盤(胎盤膜)、臍帶、皮膚組織,放入細胞遺傳組提供的培養液管中(切勿放入生理食鹽水)。

(c)最低採檢量:Skin:5 mm2, Cord:2 cm, Amnion biopsy:2 cm2,

Placental biopsy:1 cm3

(d)不接受之檢體:容器或培養液錯誤、活細胞太少或採檢量不足。

四、退件原則

1

缺檢體:有檢驗單而無檢體

2

缺檢驗單:有檢體[細胞遺傳檢驗單]

3

檢驗單未批價:請補批價後再送細胞遺傳組

4

檢體保存不良:保存溫度非室溫或冷藏

5

檢體運送不良:檢體漏出或針頭脫落,有污染之虞

6

檢體bloody:羊水嚴重bloody

7

檢體凝血:未用Heparin抗凝劑或用量不足

8

檢體量不足:血液總量不足2mL

9

檢體量不足:羊水總量不足10mL

10

容器不符:檢體未放置於[染色體檢查細胞培養液]離心管,或無菌容器中

11

檢體污染:經鑑定為採檢污染

12

活細胞太少:細胞培養後確定活細胞太少,生長不佳,無染色體可分析

13

活細胞太少:因Intra-uterine fetal demisedIUFD,活細胞太少且生長不佳,無染色體可分析

五、重要儀器圖片與說明

全自動染色體數位影像系統

 

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